العلوم الحياتية فصل ثاني

 

الطفرات والاختلات الوراثية

 M u t a t i o n s  a n d  G e n e t i c  D i s o r d e r s

- تُعرَّف الطفرة بأنَّها تغيُّر في المادة الوراثية.

- تحدث تلقائيًّا في أثناء تضاعف DNA.

- تزيد فرصة حدوثها عند تعرُّض الكائن الحيِّ لعوامل كيميائية ضارَّة، مثل: سموم بعض الفطريات، والتبغ، أو تعرُّضه لعوامل فيزيائية، مثل: الأشعة السينية X، والأشعة فوق البنفسجية UV.

- تُورَّث الطفرة في حال حدثت في الجاميتات، أو في الخلايا التي تُنتِجها.

الطفرات الجيني ة

- تغيُّر في تسلسل النيوكليوتيدات في جين مُعيَّن في جزيء DNA.

-  أنواعها:
1- طفرة الاستبدال: استبدال زوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA ، والاستعاضة عنه بزوج آخر؛ ما يؤدّي إلى تغيُّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون واحد فقط من جزيء DNA.

2- طفرة الإزاحة:حذف زوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA ، أو إضافة زوج أو أكثر منها إلى ؛ ما يؤدّي إلى تغيُّر تسلسل النيوكليوتيدات في كودون أو أكثر في جزيء(DNA) ،

تأثير الطفرات الجينية في سلسلة عديد الببتيد

طفرة الاستبدال 
تُصنَّف طفرة الاستبدال بحسب تأثيرها في سلسلة عديد الببتيد الناتجة إلى ثلاثة أنواع.

الطفرة الصامتة

الطفرة مُخطِئة التعبير

الطفرة غير المُعبِّرة

طفرة الإزاحة

 يتغيَّر تسلسل جميع الكودونات التي تلي مكان حدوث طفرة الإزاحة؛ ما يؤدّي إلى إنتاج سلسلة عديد ببتيد تحوي تسلسلا من الحموض الأمينية يختلف في السلسلة الأصلية التي يراد بناؤها.

الطفرات الكروموسومية 

- تغيُّر في عدد الكروموسومات، أو تركيبها في الخلية.

 التغيُّر في عدد الكروموسومات 

تحدث طفرات تؤدي إلى اختلاف عدد الكروموسومات عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة أو تعدُّد المجموعة الكروموسومية.

 اختلاف عدد الكروموسومات عن مضاعفات المجموعة الكروموسومية الواحدة

يكون عدد الكروموسومات في خلية جسمية للإنسان 47 كروموسومًا عوضًا عن 46 كروموسومًا.وذلك بسبب عدم انفصال أحد أزواج الكروموسومات المُتماثِلة في أثناء المرحلة الأولى من الانقسام المُنصِّف، وقد يحدث عدم انفصال لكروماتيدين شقيقين في أحد الكروموسومات ضمن إحدى الخلايا الناتجة من المرحلة الأولى في أثناء المرحلة الثانية من الانقسام المُنصِّف.

 تعدُّد المجموعة الكروموسومية 

 تكون الخلايا ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، أو رباعية المجموعة الكروموسومية (4n)،

وتظهر حالة تعدُّد المجموعة الكروموسومية في النباتات أكثر منها في الحيوانات.

التغيُّر في تركيب الكروموسومات. 

يحدث في أثناء الانقسام المُنصِّف أحيانًا قطع جزء من أحد الكروموسومات؛ ما يُسبِّب حدوث طفرات تُغيِّر في تركيب الكروموسوم.

أنواع الطفرات التي تؤدي إلى تغير في تركيب الكروموسوم؟

الحذف، التكرار ، القلب، تبديل الموقع.

اختلالات ناتجة من الطفرات 

اختلالات ناتجة من الطفرات الجينية

1- مرض هنتنغتون 

2- التليُّف الكيسي 

اختلالات ناتجة من تغيُّر عدد الكروموسومات

1) متلازمة داون 

2) متلازمة تيرنر 

3) متلازمة كلاينفلتر 

الكشف عن الاختلالات الوراثية لدى الإنسان

مُخطَّط كروموسومي.

 مقارَنة الكروموسومات بمُخطَّط كروموسومي طبيعي.

تشخيص الاختلالات الوراثية لدى الجنين

1- أخذ عيِّنة دم من الأُمِّ الحامل بعد الأسبوع العاشر من الحمل.

2- أو أخذ عيِّنة من خملات الكوريون، أو من السائل الرهلي.

3- فصَل خلايا الجنين عن السائل الرهلي باستخدام جهاز الطرد المركزي، ثم تُزرَع للحصول على كمِّية كافية منها. أمّا عيِّنة خملات الكوريون فتحتوي غالبًا على كمِّية كافية من الخلايا.

4- تُفحَص خلايا العيِّنتين لتعرُّف عدد الكروموسومات، وتحليل DNA ، ثم تجرى فحوص كيموحيوية لتحديد إنْ كان الجنين مصابًا باختلال وراثي.