مراجعة الدرس
السؤال الأول
الفكرة الرئيسة: أُصنِّف الطفرات الآتية إلى جينية وكروموسومية: الاستبدال، تبديل الموقع، إضافة زوج من النيوكليوتيدات، التكرار، القلب.
السؤال الثاني
أُميِّز طفرة التكرار من طفرة تبديل الموقع.
السؤال الثالث
أُقارِن بين كلٍّ ممّا يأتي:
أ- متلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر من حيث: جنس الفرد، وعدد الكروموسومات الجسمية والجنسية في الخلية الجسمية.
ب- طفرة الاستبدال وطفرة الإزاحة من حيث التأثير.
السؤال الرابع
أُوظِّف البيانات الوارد ذكرها في الشكل (أ) والشكل (ب) في الإجابة عن الأسئلة الآتية: أ- أحسُبُ عدد الكروموسومات في البويضة المُخصَّبة الناتجة من إخصاب الحيوان المنوي لبويضة طبيعية في الحالة (أ) والحالة (ب). ب- أُحدِّد الجنس في كل بويضة مُخصَّبة ناتجة في كلتا الحالتين. ج- أستنتج اسم المتلازمة في كلتا الحالتين. |
السؤال الخامس
أُفسِّر: يُعَدُّ مرض هنتنغتون ومرض التليُّف الكيسي من الأمراض غير المُرتبِطة بالجنس.
السؤال السادس
أُحدِّد نوع كلٍّ من الطفرة رقم(1)، والطفرة رقم (2) في الشكل الآتي.
إجابات مراجعة الدرس
إجابة السؤال الأول
طفرات جينية:الاستبدال، إضافة زوج من النيوكليوتيدات.
طفرات كروموسومية: تبديل الموقع، التكرار، القلب.
إجابة السؤال الثاني
طفرة تبديل الموقع:
إضافة جينات إلى كروموسوم غير مُماثِل؛ نتيجة انتقال الجزء المقطوع من أحد الكروموسومات إلى كروماتيد في كروموسوم غير مُماثِل له.
طفرة التكرار:
تكرار جينات في الكروموسوم عند ارتباط الجزء المقطوع من كروموسوم بالكروماتيد الشقيق للكروماتيد الذي انفصل منه الجزء المقطوع، أو بالكروماتيد غير الشقيق في الكروموسوم
المُماثِل له.
إجابة السؤال الثالث
الفرع أ
متلازمة كلاينفلتر | متلازمة تيرنر | |
جنس الفرد | ذكر | أنثى |
عدد الكروموسومات الجسمية | 44 | 44 |
عدد الكروموسومات الجنسية | 3 | 1 |
الفرع ب
طفرة الإزاحة: يتغير تسلسل جميع الكودونات التي تلي مكان حدوث طفرة الإزاحة؛ ما يؤدي إلى إنتاج سلسلة عديد ببتيد تحوي تسلسلاً من الحموض الأمينية يختلف في السلسلة الأصلية التي يراد بناؤها، وقد ينتج كودون وقف الترجمة؛ فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مُكتمِّلة.
طفرة الاستبدال : لها ثلاثة أنواع :
1- الطفرة الصامتة: ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA تغير كودون في جزيء mRNA ، يُترجَم إلى الحمض الأميني نفسه؛ ولأنَّ الحمض الأميني قد يُشفَّر بأكثر من كودون؛ فإنَّ هذه الطفرة لا تُؤثر في تسلسل الحموض الأمينية في سلسلة عديد الببتيد الناتجة.
2- الطفرة مُخطِّئة التعبير: ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA تغير كودون في جزيء mRNA ، يُترجَم إلى حمض أميني جديد؛ ما يؤدي إلى تغير تسلسل الحموض الأمينية في سلسلة عديد الببتيد الناتجة.
3- الطفرة غير المُعبرة: ينتج من استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA تغير الكودون في جزيء mRNA إلى كودون وقف الترجمة؛ فتنتج سلسلة عديد ببتيد غير مكتملة
إجابة السؤال الرابع
الشكل أ | الشكل ب | |
الفرع أ | 47 | 47 |
الفرع ب | أنثى | ذكر |
الفرع ج | متلازمة داون | متلازمة داون |
إجابة السؤال الخامس
مرض هنتنغتون: ينتج من طفرة في الجين HTT على الزوج الكروموسومي رقم (4).
مرض التليُّف الكيسي: ينتج من طفرة في الجين CFTR على الزوج الكروموسومي رقم (7).
إجابة السؤال السادس
الطفرة رقم (1): طفرة جينية/ استبدال / غير معبرة، الطفرة رقم (2) : طفرة جينية / استبدال / مخطئة التعبير
النشاط
محاكاة الطفرة الجينية
يختلف تأثير الطفرة في سلسلة عديد الببتيد الناتجة تبعًا لاختلاف نوع الطفرة.
المواد والأدوات: ورقة، قلم.
ملحوظة: أفترض أنَّ كل حرف في النشاط يُمثِّل نيوكليوتيدًا في إحدى سلسلتي جزيء DNA ، وأنَّ كل ثلاثة حروف مُتتابِعة تُمثِّل كودونًا، وتُترجَم إلى حمض أميني تُمثِّله الكلمة، في حين تُمثِّل الجملة سلسلة عديد الببتيد الناتجة من الترجمة.
خطوات العمل:
1. أكتب على الورقة الحروف الآتية بالترتيب: ر، س، م، و، ل، د، ش، ج ، ر، و، ر، د.
2. أُوزِّع الحروف على 4 مجموعات، ثم أُرقِّم المجموعات (4- 1)، مراعيًا وضع 3 أحرف بالترتيب في كل مجموعة لتمثيل الكودون.
3. أُكوِّن جملة باستخدام مجموعات الحروف الناتجة بالترتيب، بحيث تُمثِّل المجموعة الأولى من الأحرف الكلمة الأولى في الجملة، وتُمثِّل المجموعة الثانية من الأحرف الكلمة الثانية في الجملة، وهكذا، ثم أُدوِّن الجملة الناتجة في الورقة.
4. احذف حرف (س) من مجموعة الأحرف التي تحمل الرقم (1)، ثم أُعيد كتابة الأحرف منفصلة بعد الحذف، ثم أُنشِئ مجموعات جديدة ثلاثية الأحرف.
5. أُكوِّن جملة وَفق ترتيب المجموعات الجديد، ثم أُقارِن بين معنى الجملة الأصلية ومعنى الجملة الناتجة بعد التغيير.
6. أُضيف حرف (ب) بعد حرف (س) إلى مجموعة الأحرف التي تحمل الرقم (1)، ثم أُعيد كتابة الأحرف منفصلة بعد الإضافة، ثم أُنشِئ مجموعات جديدة ثلاثية الأحرف.
7. أُكوِّن جملة وَفق ترتيب المجموعات الجديد، ثم أُقارِن بين معنى الجملة الأصلية ومعنى الجملة الناتجة بعد التغيير.
8. أضع حرف (ع) بدل حرف (ل) في المجموعة الثانية، ثم أُدوِّن الجملة الناتجة في الورقة.
9. أُفسِّر سبب وضوح معنى الجملة الناتجة بعد وضع حرف (ع) بدل حرف (ل).
10. أُقارِن الجمل التي كوَّنْتُها بالجمل التي كوَّنها زملائي/ زميلاتي.
التحليل والاستنتاج:
1. أُصنِّف الطفرات التي تضمَّنها النشاط إلى ما يأتي: طفرة استبدال زوج من النيوكليوتيدات، طفرة إزاحة بحذف زوج من النيوكليوتيدات، طفرة إزاحة بإضافة زوج من النيوكليوتيدات.
في الخطوة رقم (4) تحاكي طفرة إزاحة بحذف زوج من النيوكليوتيدات، في الخطوة رقم (6) تحاكي طفرة إزاحة بإضافة زوج من النيوكليوتيدات، في الخطوة رقم (8) تحاكي طفرة استبدال زوج من النيوكليوتيدات.
2. أُقارِن بين تأثير طفرة استبدال زوج بزوج من النيوكليوتيدات في جزيء DNA وطفرة إضافة زوج من النيوكليوتيدات إلى جزيء DNA في سلسلة عديد الببتيد الناتجة.
تؤدي طفرة الاستبدال إلى تغيير كودون واحد، في حين تؤدي طفرة إضافة نيوكليوتيد أو فقده إلى تغير في تسلسل الكودونات جميعها الموجودة بعد موقع حدوث الطفرة.
3. حدثت طفرة حذف زوج النيوكليوتيدات الذي يحمل الرقم (85) في جزء من جزيء DNA يتكون من (105) زوج من النيوكليوتيدات. أحسُبُ عدد الكودونات التي لم يطرأ عليها تغيير بسبب الطفرة.
28 كودون.